Malattie rare: 30 milioni di malati in Europa, 1 o 2 milioni in Italia

Si stima che le malattie rare in Italia siano tra le 6 mila e le 8 mila e che colpiscano circa 1-2 milioni di persone. Un fenomeno che rappresenta circa il 10% di tutte le patologie esistenti al mondo, con una frequenza inferiore ai 5 casi su 10 mila abitanti. Il problema riguarda circa 30 milioni di malati in tutta Europa, con 20 mila nuovi casi ogni anno e circa 5 nuove malattie descritte ogni settimana nelle pubblicazioni scientifiche.

“Quando parliamo di malattie rare non dobbiamo fraintendere il termine e dobbiamo invece ricordare che si tratta di migliaia di patologie che per l’80% colpiscono i bambini”, ha detto Luca Barbareschi, presidente della Fondazione che porta il suo nome oggi a Roma, in occasione del convegno “Figli di un male minore? Il diritto alla cura è un dovere sociale”, che anticipa la Giornata delle malattie rare in programma il 28 febbraio.
 
“Parliamo di quasi 2 milioni di italiani che si ritrovano molto spesso soli a dover combattere contro malattie di cui non conoscono le cure e il più delle volte neppure il decorso”, continua Barbareschi.

Per cercare di curare le malattie rare, “oltre 300 farmaci sono in sviluppo nel mondo per il trattamento e la prevenzione delle patologie rare e, dal 2000 a oggi, sono state presentate all’Emea (Agenzia europea per i medicinali) più di mille domande per la qualifica di ‘farmaco orfano’ (efficace nel trattamento di alcune malattie, che non viene prodotto o immesso sul mercato a causa della domanda insufficiente a coprire i costi di produzione e fornitura, ndr)”, dichiara Sergio Dompé, presidente di Farmindustria.

“Per quanto riguarda l’Italia, negli ultimi 6 mesi sono in sviluppo 5 prodotti da parte di aziende farmaceutiche nazionali, che hanno ottenuto la designazione di ‘farmaco orfano’ a livello europeo”.
 
Sulla questione delle malattie rare sono impegnate la politica, gli istituti di ricerca medico-scientifica, gli ospedali, l’Istituto superiore di sanità, la Consulta nazionale delle malattie rare, il Comitato nazionale per la bio-sicurezza, le biotecnologie e le scienze della vita e le università. “Ma c’è bisogno di rivedere il percorso di specializzazione post laurea e di puntare su strutture ad hoc non solo nel campo della cura ma anche in quello della ricerca”, ha detto Gianfranco Ferraccioli, responsabile di reumatologia al Policlinico Gemelli di Roma.