Telethon, la ricerca compie 20 anni. Ma ci sono ancora bambini da salvare

Ciao,
sono la mamma di Valerio e ti racconto la mia storia perché so di poter contare su di te.

Durante un’ecografia la ginecologa nota una stranezza nel cuore di mio figlio. Dopo numerosi accertamenti i medici iniziano a parlare di “malattia genetica”: una condanna che mi rifiuto di scontare. Mio marito ed io non vogliamo credere che Valerio possa essere anche poco meno di “perfetto”. Valerio nasce con la sindrome di Noonan, una malattia genetica dello sviluppo per la quale non esiste una cura.

Quando lo guardo mi innamoro e capisco quanto siano stati inutili i miei tentativi di cercare un modo per amarlo se non fosse stato come me l’aspettavo; quello è il mio bambino e, se fosse diverso, non sarebbe lui. Vorrei tirarlo fuori da quel reparto, toccarlo e fargli sentire che siamo lì, ma possiamo solo accarezzarlo con le mani infilate nella culla termica. Il nostro angelo dorme, affacciato a una vita che conoscerà appena. Valerio purtroppo non ce l’ha fatta.

Letizia

E' la storia di Letizia, una mamma che ha visto morire suo figlio e che lancia un appello per la raccolta fondi di Telethon. Dopo 20 anni di ricerca, Telethon continua la sua attività tra successi e traguardi ancora da raggiungere.

Ogni anno Telethon pubblica on line il proprio bilancio: nel 2009/10 i proventi sono stati di 43,8 milioni di euro, la raccolta fondi ha rappresentato l’85 per cento del totale e ha segnato un incremento del 12 per cento circa rispetto al 2008/9. Un successo che ha permesso di impiegare fondi per 43,2 milioni di euro e destinare il 76 per cento ad oltre 60 progetti di ricerca e alle attività della Commissione Medico-Scientifica, dell’Ufficio Scientifico e alla sensibilizzazione scientifico-istituzionale. Il restante 24 per cento è servito alla raccolta fondi e al funzionamento della struttura.

Per raccogliere un euro, Telethon ha speso 19 centesimi contro i 21 dell’anno precedente. Un simile investimento ha permesso di compiere ulteriori passi in avanti verso la cura delle malattie genetiche. Dal 1990 ad oggi, infatti, grazie alle donazioni di milioni di italiani, Telethon ha finanziato oltre 2.200 progetti di ricerca per lo studio di quasi 450 malattie, arrivando alla cura di 14 bambini affetti da una gravissima immunodeficienza ereditaria. 

LA RACCOLTA FONDI 2010 - "Ci sono voluti venti anni di lavoro, ma adesso la parola cura non è più un tabù. Le malattie genetiche possono essere sconfitte. La fiducia degli italiani è stata ben riposta ed ora è il momento di insistere". Così il presidente della Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo, ha dato il via alla campagna Telethon 2010, che si concluderà con la tre giorni televisiva sulle reti Rai il 17, 18 e 19 dicembre. Si potranno effettuare donazioni a Telethon con diverse modalità, anche attraverso telefono fisso e cellulare: da cellulare: inviando un SMS del valore di 2 euro al 45505 per tutti i clienti TIM, Wind, Vodafone, 3Italia, A-Mobile, CoopVoce, PosteMobile e Tiscali Mobile; da telefono fisso: donando 5 o 10 euro con una chiamata al 45505 da rete Tiscali, Fastweb e Telecom Italia. La raccolta fondi terminerà il 21 dicembre.

Il lancio della raccolta fondi è avvenuto alla Camera dei deputati, secondo una tradizione voluta da Susanna Agnelli che si ripete ormai dal 2003. Alla presenza del presidente Gianfranco Fini, Montezemolo ha tracciato un bilancio della stagione passata. "Un anno di grandi successi per Telethon. Nonostante la crisi economica la nostra raccolta fondi è cresciuta e siamo riusciti a destinare alla ricerca sulle malattie genetiche ben 30 milioni di euro".

I risultati più importanti sono arrivati proprio dalla ricerca, come ha ricordato Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon: "Nell'anno che si chiude abbiamo ottenuto due importanti successi: nel mese di aprile abbiamo dato il via a due nuovi studi clinici su 14 bambini che mirano a dimostrare la validità della terapia genica messa a punto nei nostri laboratori. I dati dei primi mesi ci fanno ben sperare, anche se è presto per parlare di risultati definitivi. Ad ottobre poi – ha continuato Pasinelli – abbiamo siglato insieme al San Raffaele di Milano un accordo con una multinazionale farmaceutica che, poggiandosi sui risultati della ricerca sviluppata presso l'Istituto San Raffaele Telethon di Milano, punta a garantire a tutti i pazienti nel mondo entro pochi anni la fruibilità delle terapie per sette malattie. Un altro importante riconoscimento internazionale alla nostra ricerca, dopo che la prestigiosa rivista Science, nel 2009, ha inserito tra le prime dieci scoperte dell'anno i progressi della terapia genica, citando tre studi che hanno avuto il contributo di Telethon".

Durante l'incontro alla Camera dei deputati il professor Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Napoli (Tigem) ha annunciato la nascita di un laboratorio Telethon presso il Texas Children's Hospital di Houston (Usa). Dedicato allo studio di malattie neurologiche dei bambini, il centro è stato voluto da un'associazione americana di pazienti, la Beyond Batten Disease Foundation, fondata nel 2008 da Craig e Charlotte Benson, dopo che alla loro figlia Christiane è stata diagnosticata una grave malattia lisosomiale, il morbo di Batten.

L'associazione ha donato all'ospedale texano 2,5 milioni di dollari perché costituisse, attraverso una partnership con il Tigem di Napoli, prescelto per l'eccellenza della sua ricerca sulle malattie lisosomiali, un'unità interamente dedicata allo studio dei meccanismi alla base della malattia di Batten e delle altre patologie di origine lisosomiale, con l'obiettivo di mettere a punto, nel minor tempo possibile, terapie in grado di sconfiggerle.

Ma se per alcune patologie la cura si avvicina e per altre si può contare su fondi stranieri, la ricerca su gran parte delle oltre 6 mila malattie genetiche è ancora distante dal traguardo finale. Per questo i vertici della Fondazione hanno lanciato la nuova campagna di raccolta fondi, che vedrà coinvolti centinaia di volontari in tutta Italia al fianco della squadra delle aziende e delle associazioni partner.