Sclerosi multipla, per riconoscerla basta un prelievo

Identificare la sclerosi multipla attraverso un semplice prelievo di sangue. Da oggi e' possibile grazie allo studio di un gruppo di ricercatori dell'istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele che pubblicato dal 'Journal of autoimmunity', ha permesso di individuare, attraverso un'analisi di genomica funzionale, i biomarcatori specifici per questo tipo di patologia, rendendo cosi' possibile distinguere la popolazione sana da quella malata, mediante un semplice prelievo di sangue.

I risultati dell'indagine, in collaborazione con l'Associazione italiana sclerosi multipla (Aism), sono stati pubblicati dal 'Journal of auto-immunity'. Nel pool di scienziati, coordinato da Ramesh Menon e Cinthia Farina, anche Marco Di Dario, giovane ricercatore che ha ricevuto per questa ricerca una borsa di addestramento della Fondazione italiana sclerosi multipla.

"E' noto come la sclerosi multipla, che colpisce il sistema nervoso centrale, sia associata ad alterazioni nel sistema immunitario in parte riconducibili a predisposizione genetica, ma marcatori accurati e facilmente misurabili non sono stati sinora identificati", spiega l'istituto, in una nota. "Per questo studio - si prosegue - sono stati valutati piu' di 20.000 geni nel sangue di pazienti con sclerosi multipla (Sm) e questi profili sono stati paragonati a quelli di donatori sani, introducendo un nuovo approccio nell'analisi statistica e bioinformatica che tenesse conto del genere maschile o femminile del malato".

"Sono emerse due osservazioni interessanti - si sostiene ancora nella nota del San Raffaele -. La prima si riferisce ai geni associati al sesso. Si e' visto, infatti, che la sclerosi multipla e' caratterizzata da cambiamenti significativi sia nella quantita' che nel tipo di geni che sono diversamente espressi nel sangue degli uomini e delle donne. La patologia quindi stravolge il normale mantenimento delle differenze di genere nel sangue". "Una seconda osservazione - si continua - emerge dal confronto tra i geni espressi nella popolazione sana e malata. Sono state identificate delle 'firme molecolari' associate alla patologia diverse negli uomini e donne con sclerosi multipla. Questi 'codici a barre' distinti hanno tuttavia fornito informazioni sugli stessi processi biologici sottesi alla malattia".

"E' un lavoro di medicina traslazionale molto innovativo - ha spiegato Farina, responsabile del laboratorio di Immunobiologia delle malattie neurologiche dell'Istituto - , poiche' per la prima volta e' stato usato nell'analisi di genomica funzionale un approccio di 'medicina di genere', quella specialita' della medicina che si occupa delle differenze nella fisiopatologia tra donne e uomini. Questo ci ha consentito di ottenere marcatori in grado di distinguere in maniera molto precisa i malati dalla popolazione sana. In altre parole, andando avanti nella ricerca sara' possibile, un domani, capire da un prelievo di sangue se una persona e' affetta da sclerosi multipla oppure no. Inoltre, l'utilizzo di vari approcci bioinformatici e di biologia dei sistemi ha permesso di andare oltre la presenza di singoli geni come marcatori della patologia, e di decifrare informazioni biologiche complesse che risultano dall'interazione di questi marcatori tra loro".