Salute, scoperto nuovo gene responsabile del morbo di Parkinson

Grazie ad uno studio coordinato dalla Neurologia dell'azienda ospedaliera Brotzu di Cagliari, diretta da Maurizio Melis, è stato scoperto un nuovo gene responsabile del morbo di Parkinson. Alla ricerca hanno partecipato neurologi dell'ospedale San Francesco di Nuoro, in collaborazione con i neurogenetisti del dipartimento di Genetica Clinica dell'Erasmus di Rotterdam.

Il morbo di Parkinson e' una patologia neurodegenerativa che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni. La ricerca e' stata recentemente pubblicata sulla rivista "Neurogenetics" e ruota attorno a un gene, il "Tardbp", che codifica la TDP-43 [transactive response (TAR) DNA bindingprotein-43]. Questa proteina mutata rappresentava, sino a oggi, la principale componente delle lesioni istopatologiche in malattie neurodegenerative, come la frontotemporal lobar degeneration (FTLD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Inclusioni contenenti la TDP-43 erano state riscontrate in associazione ai Corpi di Lewy, in studi autoptici su cervelli di pazienti affetti da varie forme di parkinsonismi. La Sardegna, con il suo corredo genetico appariva lo scenario ideale per la ricerca di una disfunzione del gene in pazienti con il Parkinson e in altre persone portatrici di mutazioni genetiche del Tardbp e affetti da altre patologie neurodegenerative, come la Sla.   

Il lavoro da poco pubblicato e' stato condotto su 327 pazienti sardi con Parkinson (88 casi familiari, 239 sporadici) e 578 controlli sempre di origine sarda. La ricerca si e'basata su una banca dati del Dna, nata nel 2005 al Centro Parkinson dell'ospedale Brotzu (responsabile Giovanni Cossucon la collaborazione della dottoressa Daniela Murgia) e che oggi puo' contare su quasi 1.000 campioni a disposizione della ricerca. La mutazione e' stata riscontrata in una proporzione significativa di pazienti [8 casi (2.5%)] e in nessuno dei controlli.

Questi risultati, oltre a indicare che, sino a oggi, la mutazione Tardbp rappresenta il piu' frequente singolo fattore di rischio genetico per la malattia di Parkinson nella popolazione sarda, supportano l'ipotesi che patologie apparentemente dissimili potrebbero rappresentare diverse facce di un unico spettro clinico ("Tardbp-patie").  Futuri studi sono stati programmati per comprendere quali siano i fattori genetici modificanti (o non genetici) capaci di determinare fenotipi clinici cosi' differenti (Sla, Ftdl e lostesso morbo di Parkinson), associati ad una stessa mutazione del gene Tardbp.