Genetica, trovato gene responsabile della Sla "Una vera rivoluzione"
Un nuovo traguardo è stato raggiunto dalla ricerca sulla Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, da un team scientifico formato da esperti americani e italiani. E’ stato scoperto, infatti, un gene responsabile di oltre un terzo dei casi familiari del cosiddetto morbo di Lou Gehrig. A riferirlo l’ospedale Molinette di Torino.
Secondo gli autori dello studio, che è stato pubblicato sulla rivista Neuron e che i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di portare a termine da oltre 10 anni, "questa scoperta rappresenta un importante progresso verso l'identificazione della causa della Sla e della sua terapia”. La ricerca è stata realizzata grazie alla collaborazione tra diverse strutture scientifiche, sia in Italia che negli Stati Uniti. In particolare sono scesi in campo il Laboratorio di neurogenetica dei National Institutes of Health, i centri Sla dell'ospedale Molinette di Torino (Dipartimento di neuroscienze), dell'università Cattolica di Roma e dell'università di Cagliari, e del Laboratorio di genetica molecolare dell'ospedale Oirm Sant'Anna del capoluogo piemontese.
Per raggiungere l’importante risultato scientifico, sono stati analizzati 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi, scoprendo che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un'alterazione del gene c9orf72. Gli esperti delle Molinette spiegano che l'alterazione identificata “consiste in un'espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti Sla portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della Sla nel 1993". Una scoperta rivoluzionaria che fa sperare le persone malate, anche se non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la Sla, probabilmente, ipotizzano gli esperti, attraverso un'alterata localizzazione della proteina.
A supporto del team di ricercatori il consorzio italiano per lo studio della genetica della Sla (Italsgen) - che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani - oltre che ai necessari finanziamenti elargiti dalla Federazione italiana giuoco calcio (Figc), dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Sla e dal ministero della Salute (ricerca finalizzata).
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